Un interrupteur caché dans l’ADN humain enfin décodé
Une étude récente menée par des chercheurs de l’Université de Californie à San Diego a permis de décoder un élément clé de l’ADN, connu sous le nom d’« initiateur », qui joue un rôle crucial dans l’activation des gènes. Cette découverte pourrait avoir des implications significatives pour notre compréhension des maladies, y compris le cancer.
La croissance et le développement sains dépendent de l’activation de dizaines de milliers de gènes au moment et à l’endroit appropriés. Des régions spécifiques de l’ADN coordonnent ce processus, guidant la production d’enzymes, d’hormones, de protéines et d’autres molécules nécessaires au bon fonctionnement des cellules. Lorsque l’activation des gènes échoue, cela peut entraîner des dysfonctionnements cellulaires et contribuer à diverses pathologies.
Dans cette étude, dirigée par l’étudiant chercheur Torrey Rhyne-Carrigg, l’équipe a utilisé le séquençage ADN à haut débit pour mer l’activité d’expression des gènes à travers environ 500 000 versions différentes de l’initiateur. Les résultats ont permis de former un système d’apprentissage automatique, une forme d’intelligence artificielle, pour identifier le motif caractéristique associé à l’initiateur. Les chercheurs ont découvert que près de 60 % des gènes humains contiennent cet élément.
« Ces modèles d’IA ont permis, pour la première fois, de prédire de manière fiable la présence ou l’absence de l’initiateur dans les gènes humains, et ainsi de décoder le motif de séquence de bases ADN de l’initiateur », a déclaré James T. Kadonaga, professeur au département de biologie moléculaire de l’UC San Diego.
Les résultats de cette recherche pourraient aider à anticiper comment les mutations affectant l’initiateur peuvent modifier l’activité des gènes et contribuer à divers troubles. En outre, les données et les modèles d’IA pourraient faciliter la conception de promoteurs synthétiques, des séquences capables d’activer ou de désactiver des gènes pour des fonctions spécifiques.
Globalement, cette étude démontre comment les expériences en laboratoire et l’intelligence artificielle peuvent être combinées pour révéler des informations encodées dans l’ADN humain. « Ce travail représente un progrès dans l’utilisation combinée des expériences de laboratoire et de l’IA pour déchiffrer les informations intégrées dans la séquence des bases ADN chez les humains », a ajouté Kadonaga.
Source : UC San Diego.



