L’association LAMA2 France lance un projet pour étudier une maladie sans remède
Fuveau, France – L’association LAMA2 France a récemment lancé un projet ambitieux pour étudier la dystrophie musculaire congénitale par déficit en mérosine (LAMA2-DMC), une maladie orpheline qui ne dispose actuellement d’aucun traitement curatif. Cette initiative a été présentée lors d’une journée solidaire organisée par le Badminton Club de Fuveau (BCFU) au collège Font d’Aurumy, où des fonds ont été recueillis pour soutenir la recherche.
Créée en 2021 par trois familles, LAMA2 France vise à sensibiliser le public à cette pathologie et à accompagner les familles touchées. Céline Damon, présidente de l’association, a exprimé sa gratitude envers le BCFU pour leur soutien : « Nous avons vraiment apprécié la chaleur de l’accueil du BCFU. C’est une forme d’empathie qui nous aide à poursuivre notre engagement. »
Actuellement, la prise en charge de LAMA2-DMC repose sur des traitements symptomatiques pour limiter les complications. Selon Céline Damon, « seule une prise en charge pluridisciplinaire rigoureuse, notamment orthopédique et respiratoire, permet d’améliorer le pronostic. » L’association a donc lancé une « histoire naturelle », essentielle pour mieux comprendre l’évolution de la maladie et fournir des données pour de futurs essais cliniques.
Cette étude vise à inclure 40 enfants âgés de 2 à 15 ans ayant un diagnostic génétique confirmé de LAMA2-DMC. Bien que le recrutement soit en cours, cet objectif n’est pas encore atteint. Les données recueillies, comprenant des mes cliniques et fonctionnelles, sont cruciales pour les chercheurs et les entreprises développant de nouvelles thérapies, notamment en thérapie génique.
Un suivi sur deux ans, avec des visites biannuelles, est prévu pour évaluer la qualité de vie des patients et de leurs familles. Quatre centres pédiatriques à travers la France sont impliqués dans le recrutement. L’inclusion d’au moins 30 enfants est jugée nécessaire pour obtenir des données robustes pour la recherche. Les informations collectées seront analysées et publiées pour faire avancer les connaissances sur cette maladie.
L’initiative de LAMA2 France souligne l’importance de la recherche pour améliorer la prise en charge des enfants atteints de LAMA2-DMC et préparer le développement de traitements futurs.
Source : La Provence
