Pourquoi cet homme génétiquement destiné à Alzheimer y a-t-il échappé ?
Doug Whitney, porteur d’une mutation génétique rare associée à la maladie d’Alzheimer, a surpris les chercheurs en restant mentalement alerte, contrairement aux membres de sa famille qui ont subi un déclin cognitif précoce. Selon une étude parue dans le Journal of Alzheimer’s Disease, cette résistance pourrait être liée à son exposition prolongée aux fortes températures rencontrées dans les salles des machines durant sa carrière de mécanicien de marine.
Un rescapé exceptionnel
Les individus porteurs de gènes associés à Alzheimer connaissent souvent un déclin cognitif précoce, parfois dès 30 ou 40 ans. Cependant, certains, comme Doug Whitney, échappent à cette fatalité. Ce phénomène de « résistance exceptionnelle » pourrait offrir des pistes pour de futurs traitements. Lors de sa première visite à l’École de médecine de l’université Washington, il avait déjà dépassé de dix ans l’âge d’apparition habituel de la maladie dans sa famille. La confirmation de sa mutation a été un choc pour les chercheurs, notamment pour le neurologue Jorge Llibre-Guerra, auteur de l’étude.
Doug Whitney porte une forme mutée du gène PSEN2, responsable de l’Alzheimer précoce dans sa famille, où dix des treize frères et sœurs de sa mère sont décédés avant 60 ans.
Le rôle possible des protéines de choc thermique
La mutation PSEN2 entraîne une surproduction de protéine amyloïde, souvent liée à la progression de la maladie. Bien que les examens de son cerveau montrent une accumulation d’amyloïde, la concentration de protéine tau, généralement associée à un déclin cognitif, est limitée à une seule zone chez lui. De plus, son liquide cérébral présente un taux anormalement élevé de protéines de choc thermique, qui jouent un rôle crucial dans la stabilisation et la réparation d’autres protéines.
Les chercheurs suggèrent que son travail en tant que mécanicien a pu favoriser des niveaux élevés de ces protéines, offrant ainsi une protection contre les effets néfastes de la mutation.
Une piste à explorer
Comprendre le mécanisme de cette résistance pourrait ouvrir la voie à des thérapies ciblées visant à retarder ou prévenir l’apparition d’Alzheimer. Les études précliniques et cliniques indiquent qu’une température corporelle élevée pourrait favoriser l’élimination de la protéine tau, incitant à examiner la thermorégulation comme un facteur modifiable dans la vulnérabilité à la maladie.
Ce cas unique reste une hypothèse de recherche qui nécessite des investigations supplémentaires. Pour toute question concernant Alzheimer ou les risques familiaux, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.
Source : Futura Sciences, Journal of Alzheimer’s Disease
