Tackling Rare Genetic Disorders with Patient-Focused Science
Shannon Knight, une doctorante au MIT, se concentre sur le développement de thérapies géniques pour des troubles génétiques rares, notamment le syndrome de Phelan-McDermid et le trouble SYNGAP1. Son parcours a débuté à Bowdoin College, où son intérêt pour le cerveau s’est épanoui sous la direction du professeur Hadley Horch. Bien qu’elle ait d’abord envisagé une carrière en médecine, elle a finalement opté pour la recherche en neurosciences moléculaires et en génétique.
Après avoir obtenu son diplôme, Knight a travaillé au laboratoire de Perrimon à l’Université de Harvard, où elle a découvert la technologie CRISPR. Pendant deux ans, elle a coécrit plusieurs publications et a postulé à des écoles doctorales. Elle a ensuite rejoint le laboratoire du professeur Guoping Feng au MIT, où elle explore l’utilisation de CRISPR pour traiter le syndrome de Phelan-McDermid, un trouble génétique rare causé par une mutation sur le 22ème chromosome.
Le professeur Feng souligne l’impact potentiel de la recherche de Knight, notant qu’elle développe des technologies de thérapie génique qui pourraient bénéficier à de nombreux enfants souffrant de troubles neurodéveloppementaux graves. Actuellement, la recherche sur le syndrome de Phelan-McDermid est en phase d’essai clinique, et Knight s’attaque maintenant au trouble SYNGAP1, qui touche entre un et quatre enfants sur 10 000.
Les premiers tests sur des modèles murins ont montré des résultats prometteurs, notamment une réduction des crises et des comportements anormaux. Ces efforts sont soutenus par le Rare Brain Disorders Nexus, une initiative lancée par le MIT à l’automne 2025.
Knight souligne l’importance de fournir des soins aux personnes atteintes de troubles génétiques rares, affirmant que chaque condition mérite une attention, quelle que soit sa prévalence. Elle se sent privilégiée d’être dans un environnement comme le MIT, où de nombreux chercheurs travaillent sur des maladies touchant de larges portions de la population, tout en s’efforçant d’aider des populations souvent invisibles.
Source : MIT News
