Pourquoi
Pour Lino, 5 ans, chaque repas est pesé et calculé au gramme près. Un régime strict dû au syndrome de déficit en Glut1, dont le Nordiste est atteint. Un projet de recherche mené à Bordeaux pourrait offrir un espoir, pour lui et sa famille, de retrouver un semblant de vie normale.
Un croissant ? Des pâtes ? Interdits. Même une poignée de haricots verts pose problème. Atteint du syndrome de déficit en Glut1, aussi appelé maladie de Vivo, Lino ne peut consommer qu’une quantité infime de glucides chaque jour. La raison : le glucose n’atteint pas correctement son cerveau.
« Ce matin, Lino a mangé deux croissants, spécialement adaptés à son régime, commandés en Italie, car nous ne trouvons pas ce type de produit en France. A eux deux, ils représentent 4 grammes de glucides. Il n’a le droit qu’à 10 grammes de glucides par jour, donc il lui reste 6 grammes pour le reste de la journée », explique Elodie Defossez, sa maman.
Dans la cuisine familiale, chaque aliment devient un calcul. « Si je lui donne 70 grammes de haricots verts, je sais qu’il y a deux grammes de glucides. Mais si, au final, il ne mange pas tout, je suis obligée de repeser et de recalculer ce qu’il lui reste pour la journée », détaille-t-elle.
À titre de comparaison, pour un enfant âgé de 4 à 7 ans, il est recommandé de consommer environ 60 grammes de glucides par jour, selon l’Anses (Agence nationale de sécurité sanitaire de l’alimentation, de l’environnement et du travail). Pour Lino, ce régime cétogène est crucial pour limiter ses crises et maintenir un apport énergétique. « Sans ce régime, il claque sa tête par terre, il tourne de l’œil, son langage ne se développe pas. »
En France, seules 190 personnes sont aujourd’hui diagnostiquées avec un déficit de Glut1, bien que plus de 3 000 personnes pourraient être concernées selon des estimations. Le diagnostic est complexe, les symptômes étant souvent confondus avec des formes classiques d’épilepsie, incluant des absences, des mouvements oculaires, et des retards cognitifs.
L’errance médicale a duré trois ans pour Lino. Dès l’âge d’un mois, il présente des malaises, mais les médecins ne s’inquiètent pas. Une vidéo envoyée à une proche infirmière permet finalement de poser un diagnostic : il s’agit de crises d’épilepsie. À 8 mois, il débute un traitement à la Dépakine, mais d’autres signes apparaissent, tels que des retards moteurs et cognitifs.
Aujourd’hui, Lino ne peut être scolarisé que deux heures par jour avec un accompagnement, le reste de son temps étant consacré à des rendez-vous médicaux pour des thérapies variées. Sa mère, Elodie, s’occupe de lui à plein temps, tandis que son père, Johann, continue de travailler.
Malgré cette prise en charge, le déficit en Glut1 reste une maladie pour laquelle les familles disposent de peu de solutions. Le régime cétogène est nécessaire, mais ne corrige pas la cause de la maladie. Les familles souhaitent sensibiliser le public à ce handicap invisible, car le regard des autres devient un autre combat.
Elodie espère que Lino fera partie d’une étude pour un nouveau traitement, le projet Neurolac, qui pourrait offrir une alternative moins contraignante que le régime cétogène. Pour que cette étude ait lieu, il a fallu récolter 50 000 euros pour cinq enfants, ce qui a été réalisé grâce à l’association ASD Glut1.
Les familles attendent désormais des nouvelles concernant leur participation à l’étude. Pour Lino et d’autres enfants, l’espoir d’un quotidien moins contraignant demeure.
Source : France 3 Régions.
