« L’objectif est désormais son autonomie » : le quotidien de Gabriel, quatre ans, touché par une maladie génétique rare
Gabriel, âgé de quatre ans, a été diagnostiqué à l’âge de dix mois avec une hypotonie axiale, l’un des symptômes du syndrome GNAO1, une maladie génétique rare qui affecte environ 400 personnes dans le monde. Cette condition entraîne des troubles du mouvement dus à un manque de tonus musculaire. Ses parents, résidant à Lanuéjouls, près de Villefranche-de-Rouergue, partagent leur parcours marqué par des visites fréquentes chez les médecins, des séances de kinésithérapie et d’orthophonie.
Le diagnostic précoce a déclenché un parcours médical complexe. Les médecins ont averti les parents que leur fils pourrait ne jamais marcher, une annonce difficile à accepter. Gabriel a donc bénéficié d’un suivi régulier, incluant des séances au centre d’action médico-sociale précoce (CAMSP) de Rodez. À trois ans, son poids était alarmant, atteignant seulement 10 kg, en raison de vomissements fréquents qui le déshydrataient.
Pour améliorer sa nutrition, une sonde nasogastrique a été posée, suivie d’une gastrostomie en mai 2026, permettant à Gabriel de prendre du poids et de renforcer sa musculature. Grâce à une méthode de rééducation adaptée, il a commencé à marcher, parler et jouer comme les autres enfants. Sa mère évoque avec émotion le moment où Gabriel a traversé la pièce tout seul pour la première fois.
Cette année, il a intégré l’école avec l’aide d’une Accompagnante Éducative et Scolaire Handicap (AESH) et s’apprête à entrer en moyenne section. Les progrès sont constants, et les objectifs futurs incluent l’acquisition d’autonomie dans des tâches quotidiennes comme s’habiller et se laver seul.
La vie de la famille a été bouleversée par le regard des autres sur le handicap. Les parents ont dû adapter leur emploi du temps pour accompagner Gabriel à ses rendez-vous médicaux. La solidarité locale s’est manifestée par des collectes de fonds, dont une récente soirée théâtrale qui a permis de récolter 2 000 euros pour financer des stages intensifs nécessaires à sa progression.
Le chemin reste long, mais la détermination de la famille et le soutien de la communauté sont des éléments clés dans le parcours de Gabriel vers l’autonomie.
Source : La Dépêche
