Enceinte et hospitalisée, elle accepte une étude pour passer le temps : ce choix va changer la vie de ses enfants
Jessica Barker-Roe, une Britannique de 32 ans originaire du Yorkshire de l’Ouest, a accepté de participer à une étude médicale alors qu’elle était hospitalisée en raison de saignements pendant sa seconde grossesse. Ce choix, motivé par l’ennui, a eu des conséquences significatives pour ses deux enfants.
Quelques jours après la naissance de son fils Revan, un prélèvement sanguin a permis de séquencer son génome dans le cadre de la Generation Study, un programme britannique dédié au dépistage génétique des nouveau-nés. Les résultats ont révélé que Revan portait une mutation associée à l’adrénoleucodystrophie (ALD), une maladie génétique rare pouvant affecter les glandes surrénales et le système nerveux.
Cette découverte a conduit les médecins à tester Thorin, le frère aîné de Revan, âgé de quatre ans. Les analyses ont montré qu’il portait également la mutation associée à l’ALD. Sans l’hospitalisation de Jessica et sa participation à l’étude, cette prédisposition aurait probablement été identifiée beaucoup plus tard, une fois que les symptômes se seraient manifestés.
La prise en charge précoce est cruciale pour certaines formes de la maladie, où les traitements sont plus efficaces avant l’apparition des signes cliniques. Jessica a exprimé sa gratitude pour les circonstances qui ont conduit à ce diagnostic précoce, soulignant que sans ses complications pendant la grossesse, sa participation à l’étude aurait été improbable.
Cette histoire illustre l’importance des études de dépistage génétique et leur potentiel à changer des vies, en permettant une intervention précoce pour des maladies potentiellement graves.
Source : The Independent
