Un nouveau groupe sanguin découvert après 50 ans de mystère
Des chercheurs ont récemment identifié un nouveau groupe sanguin, baptisé MAL, mettant fin à une énigme qui durait depuis 1972. Ce système sanguin rare est associé à l’antigène AnWj, dont l’existence avait été initialement détectée chez des patients, mais dont le gène producteur restait inconnu pendant plus de cinq décennies.
Le système MAL repose sur l’antigène AnWj, qui a été observé pour la première fois dans le sang de certains patients en 1972. Malgré les efforts des scientifiques pour identifier le gène responsable, ce chaînon manquant n’a été découvert que récemment grâce à des avancées en génétique.
L’analyse du séquençage de l’exome a révélé que les individus AnWj-négatifs présentent des délétions sur les deux copies du gène MAL. Ce gène est responsable de la production d’une protéine membranaire, la protéine Mal, essentielle pour la stabilité de la membrane cellulaire et le transport à l’intérieur des cellules. Les personnes AnWj-positives, en revanche, expriment cette protéine sur leurs globules rouges.
Cette découverte a des implications significatives pour la médecine transfusionnelle. En effet, plus de 99,9 % de la population est AnWj-positive, mais pour les AnWj-négatifs, une transfusion de sang incompatible peut entraîner des réactions graves. La reconnaissance du système MAL permet de développer de nouveaux tests génétiques pour identifier les donneurs et patients rares, améliorant ainsi la sécurité des transfusions.
L’étude, publiée dans la revue Blood, a révélé seulement cinq cas connus de personnes génétiquement AnWj-négatives, dont une famille arabe israélienne. Les chercheurs estiment qu’il pourrait exister d’autres cas non diagnostiqués à travers le monde, maintenant que le dépistage est possible.
Cette avancée est le résultat de près de vingt ans de recherche menée par Louise Tilley et son équipe au NHS Blood and Transplant. La découverte a été officiellement reconnue par la Société internationale de transfusion sanguine, qui a ratifié le groupe sanguin MAL comme le 47e système reconnu à l’échelle mondiale.
La compréhension croissante des groupes sanguins rares est cruciale dans un contexte où la médecine devient de plus en plus personnalisée. Les patients avec des groupes sanguins peu communs dépendent souvent de donneurs spécifiques, parfois d’autres pays, pour des transfusions sécurisées.
Source : Futura Sciences.
