Autisme, TDAH, schizophrénie : Le paradoxe des troubles cognitifs et mentaux héritables
Il est bien établi que la majorité des troubles neurodéveloppementaux, tels que la déficience intellectuelle, l’autisme et le TDAH, ainsi que des troubles psychiatriques comme la schizophrénie et le trouble bipolaire, présentent une forte composante génétique. Ces troubles entraînent des perturbations significatives tout au long de la vie, affectant les relations sociales et émotionnelles, ainsi qu’une diminution de la fécondité, les personnes concernées ayant, en moyenne, moins de descendants que la population générale.
On pourrait donc s’attendre à ce que les variants génétiques augmentant le risque de ces troubles soient soumis à une sélection naturelle négative, entraînant leur élimination au fil des générations, puisque leur renouvellement ne se fait que par de rares mutations. Pourtant, la prévalence de ces troubles est d’au moins 1 % de la population.
Des troubles mieux considérés dans le passé ?
Pour expliquer ce paradoxe, certains chercheurs avancent que ces troubles n’avaient pas les mêmes effets délétères dans notre passé lointain. Ils auraient été mieux tolérés et moins stigmatisés, ou même associés à des qualités valorisées. Par exemple, les personnes atteintes de schizophrénie, ayant des hallucinations, pouvaient être perçues comme communiquant avec des esprits, acquérant ainsi un certain prestige social. De même, les personnes bipolaires étaient peut-être plus créatives, et les autistes pouvaient se distinguer par des talents particuliers.
Une nouvelle étude fascinante
Une étude récente sur l’évolution du génome humain apporte des éclaircissements. Elle repose sur deux avancées majeures : le développement d’études génomiques révélant les prédispositions génétiques à divers traits et maladies, y compris les troubles psychiatriques, et des techniques permettant d’analyser l’ADN ancien, issu de restes humains vieux de plusieurs milliers d’années.
Les résultats de cette étude montrent que l’évolution humaine n’a jamais cessé et que, sur les 10 000 dernières années, les prédispositions génétiques pour l’intelligence générale ont fait l’objet d’une sélection positive, tandis que celles pour la schizophrénie, le trouble bipolaire et le TDAH ont été soumises à une sélection négative. Cela remet en question l’idée d’un avantage adaptatif de ces troubles.
Notre cerveau est particulièrement sensible aux mutations
Le paradoxe de la prévalence élevée de ces troubles pourrait s’expliquer par le fait que, bien que les variants génétiques soient régulièrement éliminés, ils se renouvellent constamment par l’apparition de nouvelles mutations. Le cerveau, étant l’organe le plus complexe, utilise plus d’un tiers de notre génome pour son développement et son fonctionnement, ce qui en fait une cible génomique vulnérable.
Ainsi, même si ces troubles sont soumis à une sélection génétique négative, ils continuent d’apparaître à chaque génération, maintenant une prévalence relativement élevée.
Source : Franck Ramus, chercheur au CNRS et à l’École normale supérieure (Paris)
