Après la naissance, les bébés sont systématiquement soumis à un dépistage de certaines maladies. Ce programme de dépistage néonatal existe depuis 60 ans. Mais certains pays envisagent désormais d’aller plus loin avec le «dépistage génomique», qui consiste à analyser l’ensemble du patrimoine génétique du nouveau-né à la recherche d’anomalies.
À peine né, le bébé passe son premier examen de dépistage: une petite piqûre au talon permet de prélever quelques gouttes de sang, recueillies sur un papier filtre puis envoyées au laboratoire. Le sang y est analysé afin de détecter certaines maladies hormonales et métaboliques.
Le dépistage néonatal varie d’un pays à l’autre. L’Allemagne recherche désormais 20 maladies, l’Autriche plus de 30 et l’Italie jusqu’à 50.
La Suisse, en revanche, ne dépiste que onze maladies. Ce programme est encadré par le droit fédéral et supervisé par l’Office fédéral de la santé publique (OFSP).
«Nous ne recherchons que des maladies pour lesquelles il existe un traitement et pour lesquelles nous savons clairement quels enfants doivent être pris en charge», explique Matthias Baumgartner, responsable médical du programme suisse de dépistage néonatal.
Les maladies génétiques ne se résument toutefois pas à un simple diagnostic positif ou négatif. «Selon la nature de la mutation génétique, la maladie peut se manifester sous une forme sévère, légère ou pratiquement inexistante.»
Le dépistage génomique représente-t-il l’avenir?
La génétique occupe une place de plus en plus importante dans le dépistage néonatal, avec l’émergence du dépistage génomique. Cette approche permettrait, en théorie, d’analyser l’ensemble du génome d’un enfant afin d’identifier d’éventuelles maladies génétiques. Plusieurs études sont actuellement en cours dans le monde pour en évaluer le potentiel, mais aussi les risques.
Eva Winkler, vice-présidente du Conseil allemand d’éthique, qui a travaillé sur ce sujet à l’Université de Heidelberg, estime que l’une des principales questions est de savoir quelles maladies devraient être recherchées et selon quels critères.
Le dépistage néonatal est considéré comme l’une des grandes avancées de la santé publique du siècle dernier. Son développement remonte aux travaux du microbiologiste américain Robert Guthrie, qui mit au point en 1958 un test sanguin simple et peu coûteux pour dépister la phénylcétonurie, une maladie métabolique. C’est également à lui que l’on doit le prélèvement sanguin au talon et son dépôt sur papier filtre («dried blood spots»).
Cette méthode permettait un envoi simple des échantillons au laboratoire. Grâce à ce test, il est devenu possible d’identifier rapidement les nouveau-nés atteints de phénylcétonurie et de mettre en place un régime alimentaire adapté, évitant ainsi de nombreux cas de déficience intellectuelle sévère.
La phénylcétonurie n’a été que la première maladie concernée. D’autres maladies métaboliques ont progressivement été ajoutées au programme, mais leur détection nécessitait des analyses complexes. Jusqu’au début des années 2000, le «test de Guthrie» ne permettait de rechercher qu’un petit nombre de maladies.
La situation a changé avec l’introduction de la spectrométrie de masse en tandem. «Cette technologie permet de détecter toute une série de maladies à partir d’une seule goutte de sang, en seulement quelques minutes», explique Matthias Baumgartner.
Cette innovation a conduit de nombreux pays à élargir considérablement leur programme de dépistage. La Suisse est restée plus prudente. À l’heure actuelle, les nouveau-nés y sont dépistés pour les onze maladies suivantes:
– Phénylcétonurie
– Mucoviscidose
– Hypothyroïdie congénitale
– Acidurie glutarique de type 1 (AG1)
– Déficit en MCAD (acyl-coenzyme A-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne)
– Maladie du sirop d’érable (MSUD)
– Galactosémie
– Immunodéficience combinée sévère (SCID) et lymphopénie T sévère
– Syndrome adréno-génital
– Amyotrophie spinale (AMS)
– Déficit en biotinidase
«Il faut procéder à une évaluation très rigoureuse», souligne-t-elle. La valeur prédictive d’un test génomique doit être très élevée. «Celui-ci doit permettre de déterminer avec le plus de certitude possible si une personne porteuse d’une anomalie génétique développera effectivement la maladie.»
Dans l’état actuel des connaissances, cela reste difficile. C’est également le constat de Vassiliki Konstantopoulou, responsable médicale du programme de dépistage néonatal à l’Hôpital universitaire de Vienne, en Autriche. «Aujourd’hui, nos connaissances restent limitées. Il faudra encore du temps avant de pouvoir établir des prévisions fiables sur la base des seules prédispositions génétiques.»
Une population trop réduite en Suisse
Matthias Baumgartner juge ces avancées scientifiques très intéressantes, mais reste prudent. «Je ne pense pas qu’un projet pilote de dépistage génomique en Suisse serait pertinent. Il nous faudrait beaucoup trop de temps pour obtenir des résultats statistiquement significatifs.»
Selon lui, la véritable question est ailleurs: «Pour quelles maladies un dépistage précoce, associé à un traitement disponible, change-t-il réellement la vie de l’enfant?»
Il cite l’exemple de l’amyotrophie spinale, une maladie génétique pour laquelle une thérapie génique est disponible depuis quelques années. «Les enfants n’en meurent plus. Ils survivent et apprennent même à marcher», explique-t-il.
Depuis cette découverte, cette maladie fait partie du dépistage néonatal systématique. En 2024, dernière année pour laquelle des données sont disponibles, six cas ont été diagnostiqués en Suisse.
En revanche, tant qu’un test ne présente pas un bénéfice aussi clairement démontré, la Suisse ne prévoit pas d’étendre son programme de dépistage néonatal.
Source : Swissinfo.ch
