Il ne grandit plus : à 4 mois, ce bébé est diagnostiqué avec une maladie génétique rare
La naissance de James a été marquée par des complications. Né en décembre 2025, le nourrisson a été admis en soins intensifs néonatals à cause d’une hypoglycémie sévère. Les médecins ont diagnostiqué un hyperinsulinisme, une maladie rare entraînant une sécrétion excessive d’insuline. Ses parents espéraient qu’il surmonterait cette épreuve. Cependant, à l’âge de 4 mois, un nouveau signe d’alerte est apparu : James ne grandissait plus normalement.
Pourquoi ce bébé ne grandissait-il plus ?
Face à ce ralentissement de la croissance, les médecins ont hospitalisé James à l’hôpital pour enfants de Cincinnati, aux États-Unis. Après divers examens, ils ont constaté que ses reins ne fonctionnaient pas correctement. Des analyses génétiques ont révélé que James souffrait de cystinose, une maladie génétique rare touchant environ un enfant sur 200 000. Cette maladie entraîne une accumulation de cystine, un acide aminé, dans les cellules, provoquant la formation de cristaux qui endommagent progressivement plusieurs organes, en particulier les reins et les yeux.
Quels sont les symptômes de la cystinose ?
Les premiers signes de la cystinose apparaissent généralement dès la petite enfance. Parmi les symptômes notables, on trouve :
- Un retard de croissance ;
- Une soif excessive et des urines abondantes ;
- Des vomissements ;
- Une sensibilité à la lumière ;
- Des atteintes rénales pouvant évoluer vers une insuffisance rénale si la maladie n’est pas traitée.
Pour James, la maladie nécessite un suivi médical très rapproché. Il reçoit plusieurs compléments alimentaires pour compenser les pertes dues au dysfonctionnement de ses reins, ainsi qu’un traitement spécifique pour limiter l’accumulation de cristaux dans son organisme.
Une maladie sans guérison, mais des traitements pour ralentir son évolution
Actuellement, il n’existe pas de traitement qui guérit définitivement la cystinose. Toutefois, certains médicaments peuvent ralentir l’évolution de la maladie et retarder les complications, notamment l’insuffisance rénale. Les parents de James nourrissent l’espoir que des recherches en cours sur des thérapies géniques et des traitements à base de cellules souches, encore au stade expérimental, aboutissent à des solutions.
Très éprouvée par ce diagnostic, la famille de James souhaite désormais sensibiliser le public à cette maladie méconnue. Ils tiennent également à exprimer leur gratitude envers la pédiatre qui a insisté pour poursuivre les investigations, car sans cette prise en charge, le diagnostic aurait pu être posé beaucoup plus tard, avec des conséquences potentiellement graves pour le nourrisson.
Source : Parents.fr
