Dépistage à la naissance : la HAS recommande d’ajouter deux nouvelles maladies rares

Mise à jour le 2025-09-29 17:31:00 : La Haute Autorité de santé recommande d’élargir le dépistage néonatal à deux maladies rares. Cela pourrait améliorer le pronostic des nouveau-nés concernés.

Le dépistage néonatal devrait s’élargir à deux nouvelles maladies rares, le déficit en biotinidase et la galactosémie classique. La Haute Autorité de santé (HAS) a souligné les bénéfices d’un traitement précoce. Ces maladies peuvent provoquer des complications graves et irréversibles. La HAS a jugé que ces maladies peuvent être efficacement détectées par un dépistage néonatal, ce qui améliore significativement le pronostic des enfants atteints.

Ce qu’il faut savoir

• Le fait : La HAS recommande d’ajouter deux nouvelles maladies au dépistage néonatal.
• Qui est concerné : Les nouveau-nés en France.
• Quand : Non précisé.
• Où : France.

Chiffres clés

• 16 maladies actuellement dépistées à la naissance.

Concrètement, pour vous

• Ce qui change : Ajout de deux maladies rares au dépistage néonatal.

Contexte

La HAS a évoqué l’efficacité du traitement sur la réversibilité des premiers symptômes cliniques. Elle a recommandé des moyens humains, matériels et financiers suffisants pour ce dépistage. Actuellement, un dépistage est proposé dans les deux ou trois jours suivant la naissance d’un enfant. Ce dépistage, bien que non obligatoire, est fortement recommandé.

Ce qui reste à préciser

• Les critères de fiabilité pour la galactosémie classique ne sont que partiellement atteints.

Citation

« Entre 2017 et 2024, plusieurs études ont indiqué que ces maladies peuvent être efficacement détectées via un dépistage néonatal. » — HAS, 29 septembre 2025.

Sources

Source : La Croix

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Date de publication : 2025-09-29 17:31:00

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