Dépister les maladies rares chez les nouveau-nés : le CHU de Dijon en fer de lance
Le CHU de Dijon a récemment lancé la phase 2 de son programme de dépistage néonatal génomique, visant à détecter plus de 200 maladies génétiques rares chez les nourrissons et à engager un traitement avant l’apparition des premiers symptômes.
Le séquençage du génome humain devient de plus en plus accessible, coûtant moins de 200 euros. Ce projet, nommé PERIGENOMED, a pour objectif de systématiser le dépistage et le traitement des maladies rares dès la naissance. Après une première phase de faisabilité, le programme sera évalué sur cinq départements de Bourgogne-Franche-Comté : Côte-d’Or, Saône-et-Loire, Yonne, Doubs et Jura, et s’étendra sur une période de 18 mois.
De nombreuses maladies infantiles rares, bien que soignables, ne sont pas détectées à temps, entraînant une errance médicale pour les familles. Le projet PERIGENOMED vise une prise en charge précoce dans les 28 premiers jours de vie, avant l’apparition de symptômes, afin d’améliorer le pronostic des nourrissons.
Dans les 15 maternités participant à cette phase, le dépistage génomique sera proposé aux familles, idéalement dès la grossesse, et pourrait concerner environ 19 000 nouveau-nés. Ce dépistage s’ajoute au dépistage néonatal standard, sans nécessiter de prise de sang supplémentaire. Selon le professeur Christel Thauvin, chef du laboratoire de génétique médicale au CHU de Dijon, quelques gouttes de sang prélevées sur un buvard permettront de séquencer le génome et d’identifier des anomalies génétiques, avec des résultats attendus en moins de quatre semaines.
Cependant, toutes les maladies génétiques ne sont pas incluses dans ce dépistage. Le professeur Thauvin précise que le programme ne cherche pas à détecter les maladies susceptibles de se déclarer à l’âge adulte ou celles sans traitement existant. Par exemple, les enfants atteints de xéroderma pigmentosum, connus sous le nom de « bébés lune », pourront être protégés des UV afin de prévenir le développement de cancers de la peau.
La réussite de cette phase repose sur l’adhésion des familles et la collaboration avec les professionnels de santé. Un taux d’acceptation de 73 % a été observé lors de la première phase. Le projet garantit la protection des données personnelles, en n’analysant que les pathologies validées par des experts et en hébergeant les données dans des conditions certifiées.
En France, environ 3 millions de personnes sont touchées par une maladie rare, dont plus de 70 % des symptômes apparaissent durant l’enfance. Ces maladies représentent 10 % des décès chez les enfants, et il faut souvent plus de cinq ans pour poser un diagnostic, entraînant des conséquences lourdes pour les familles et des coûts importants pour le système de santé.
La phase 2 du projet PERIGENOMED bénéficie d’un engagement de 10,7 millions d’euros dans le cadre du plan d’investissement France 2030, soutenue par le CHU Dijon Bourgogne et l’ARS Bourgogne Franche-Comté.
Source : CHU de Dijon
