Maladie d’Alzheimer : une simple prise de sang pour la diagnostiquer
Ces dernières années, les biomarqueurs plasmatiques mesurés par prise de sang se sont développés dans la maladie d’Alzheimer, notamment la protéine tau phosphorylée. En particulier, la p-tau217 peut être dosée chez une personne de plus de 50 ans présentant un trouble neurocognitif, selon de nouvelles recommandations françaises. Ce test s’intègre dans la démarche diagnostique globale de cette pathologie neurodégénérative.
La maladie d’Alzheimer est la cause la plus fréquente de déclin cognitif, touchant environ un million de personnes en France, soit 5 % des plus de 60 ans. Cette pathologie est liée à une accumulation progressive de deux protéines dans le cerveau : le peptide bêta-amyloïde (Aβ), qui forme des plaques à l’extérieur des neurones, et la protéine tau anormalement phosphorylée, qui s’accumule à l’intérieur des neurones sous forme d’agrégats appelés dégénérescences neurofibrillaires. Cette double accumulation entraîne des dommages aux synapses, la mort de neurones et une réaction des cellules de soutien du cerveau. Jusqu’à présent, le diagnostic reposait principalement sur des signes cliniques et l’exclusion d’autres causes de troubles neurocognitifs.
Au cours des deux dernières décennies, les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer ont progressé. Ils reposent d’abord sur l’analyse du liquide cérébrospinal, mais récemment, des biomarqueurs mesurables dans le sang ont émergé, notamment la protéine tau phosphorylée plasmatique, via une simple prise de sang. Ces outils améliorent la spécificité du diagnostic, permettant un diagnostic plus précoce, au stade « prodromique », correspondant à un trouble cognitif léger sans impact sur les activités quotidiennes.
Le diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer repose sur une démarche médicale combinant plusieurs approches : l’examen clinique, l’évaluation des fonctions cognitives et l’analyse de marqueurs biologiques. Les recommandations 2026 d’un groupe de travail coordonné par la Fédération des centres mémoire français indiquent que le dosage de la p-tau217 peut désormais être réalisé par une prise de sang chez une personne de plus de 50 ans présentant un trouble neurocognitif confirmé. Ce dosage peut être utilisé seul ou en association avec le peptide bêta-amyloïde 1-42.
Le dosage de la p-tau217 permet d’écarter fortement le diagnostic d’Alzheimer lorsqu’il est négatif, mais un résultat positif doit être mis en relation avec les signes cliniques et le contexte du patient. Son usage a débuté dans plusieurs centres mémoire en France afin d’évaluer son intérêt pour le diagnostic de la maladie. De nouveaux biomarqueurs sanguins, tels que le peptide amyloïde et les chaînes légères de neurofilaments, sont en cours de développement, mais leur intégration dans la nomenclature des actes de biologie médicale n’a pas encore été réalisée, ce qui empêche leur remboursement par l’Assurance maladie.
Source : La Dépêche
