Séquençage haut débit ciblé en pharmacogénétique des tumeurs malignes
La Haute Autorité de santé (HAS) a récemment publié un rapport sur l’évaluation du séquençage haut débit (SHD) ciblé des panels de gènes en pharmacogénétique pour le traitement des tumeurs malignes solides. Ce rapport vise à définir les gènes et les variants génétiques d’intérêt, tout en précisant le rôle du SHD dans la prise en charge médicale des patients.
Contexte de l’évaluation
L’évaluation a été réalisée à partir d’une analyse exhaustive de la littérature scientifique, complétée par les avis d’experts et les contributions des parties prenantes. La HAS a identifié plusieurs situations où le séquençage haut débit est justifié pour les patients atteints de tumeurs malignes solides.
Résultats de l’évaluation
Chimiothérapie par irinotécan : L’analyse du gène UGT1A1 est recommandée pour identifier les variants génétiques (allèles 28 et 6) chez les patients atteints de cancer colorectal métastatique. Le génotypage est crucial avant un traitement avec une dose d’irinotécan supérieure ou égale à 180 mg/m² pour prévenir des toxicités sévères.
Chimiothérapie par fluoropyrimidines : Pour les traitements par capécitabine ou 5-fluorouracile, l’analyse du gène DPYD est nécessaire pour identifier des variants génétiques associés à la dégradation des fluoropyrimidines. Un phénotypage par dosage de l’uracilémie est exigé avant l’instauration du traitement.
Traitement par tamoxifène : Concernant les patientes atteintes de cancer du sein hormonodépendant, le recours systématique à l’analyse du gène CYP2D6 n’est pas justifié. Toutefois, un génotypage peut être envisagé dans des cas spécifiques, comme en cas de polymédication ou de toxicité sévère inattendue.
Conséquences
Les recommandations de la HAS soulignent l’importance d’une approche personnalisée dans le traitement des tumeurs malignes, permettant ainsi d’adapter les traitements en fonction des profils génétiques des patients.
Pour plus de détails, le rapport complet est disponible sur le site de la Haute Autorité de santé.
Source : Haute Autorité de santé, rapport d’évaluation sur le séquençage haut débit ciblé des panels de gènes en pharmacogénétique.
