Dépistage de l’hypercholestérolémie familiale chez l’enfant : une évaluation en cours par la HAS
La Haute Autorité de Santé (HAS) a engagé une réflexion sur la pertinence d’un dépistage universel de l’hypercholestérolémie familiale (HF) chez les enfants. Cette maladie génétique, qui touche plus de 500 000 personnes en France, augmente considérablement le risque de maladies cardiovasculaires, souvent dès l’âge adulte, avec un âge médian d’apparition de 47 ans.
Actuellement, le dépistage repose sur une méthode en cascade, qui consiste à identifier des cas à partir d’un patient index, souvent découvert suite à un événement cardiovasculaire. Cette approche présente des limites significatives, car plus de 90 % des personnes atteintes d’HF ne sont pas diagnostiquées.
L’objectif de la HAS est d’évaluer si un dépistage systématique pourrait réduire les complications cardiovasculaires chez la population pédiatrique. Les questions centrales de cette évaluation portent sur la justification d’un dépistage universel, les modalités de réalisation des tests, ainsi que l’âge optimal pour effectuer ce dépistage.
Les axes d’évaluation incluront le parcours de soins, l’efficacité des tests, et les implications économiques, organisationnelles et éthiques. La méthodologie adoptée comprendra une analyse systématique de la littérature, la création d’un groupe de travail et la consultation des parties prenantes.
Les résultats de cette réflexion seront destinés aux décideurs publics, dans le but d’orienter les politiques de santé publique concernant le dépistage de l’hypercholestérolémie familiale chez les enfants.
Source : Haute Autorité de Santé
