Séquençage haut débit ciblé : avancées dans le diagnostic des surcharges en fer génétiques
La Haute Autorité de Santé (HAS) a récemment évalué l’intérêt médical du séquençage haut débit (SHD) ciblé pour le diagnostic des surcharges en fer génétiques rares et des hyperferritinémies sans surcharge en fer. Cette évaluation vise à définir des panels de gènes pertinents pour l’identification des altérations moléculaires associées à ces pathologies.
Objectif de l’évaluation
L’objectif principal était de déterminer la liste des gènes à séquencer, d’évaluer la pertinence du recours aux analyses de panels de gènes par SHD, et de définir leur place dans la stratégie de prise en charge clinique.
Méthodologie utilisée
L’évaluation a reposé sur une analyse critique de la littérature, incluant des rapports d’évaluation technologique et des recommandations de bonnes pratiques. Elle a également intégré l’opinion d’experts ainsi que les points de vue d’organismes professionnels et d’associations de patients.
Résultats et conclusions
La HAS conclut que le séquençage haut débit peut être utilisé dans les cas suivants :
- Pour les surcharges en fer génétiques rares, en quatrième intention après un bilan biologique initial, la recherche de la mutation p.C282Y du gène HFE, et une imagerie par IRM.
- Pour les hyperferritinémies sans surcharge en fer, en troisième intention après un bilan biologique et une imagerie.
Les panels de gènes recommandés comprennent :
- Neuf gènes pour les surcharges en fer : HFE, HJV, HAMP, TFR2, SLC40A1, BMP6, CP, TF, STAB1.
- Cinq gènes pour les hyperferritinémies : FTL, SLC40A1, BMP6, CP, STAB1.
L’analyse de ces panels permettrait d’accéder à des traitements personnalisés, d’initier un suivi précoce, et d’éviter des explorations et traitements inutiles.
Cadre de réalisation
La HAS rappelle qu’un cadre juridique existe pour la réalisation de ces analyses, en lien avec des laboratoires spécialisés et des centres de référence des maladies rares. Elle préconise également une collaboration pluridisciplinaire pour garantir une prise en charge optimale des patients.
Cette évaluation marque une avancée significative dans le diagnostic et la gestion des surcharges en fer et des hyperferritinémies, permettant une prise en charge plus ciblée et efficace.
Source : Haute Autorité de Santé (HAS).
