Cancers héréditaires : tout savoir sur la consultation d’oncogénétique

Vous avez été diagnostiquée d’un cancer et votre médecin le suspecte d’être lié à une anomalie génétique héritée de vos parents ? Pour le vérifier, il vous orientera vers une consultation d’oncogénétique. Quels indices lui mettent la puce à l’oreille ? Comment se déroule ce rendez-vous ? Et qu’implique la découverte d’une prédisposition génétique au cancer pour vous et vos proches ? On vous explique tout.

Quels indices déclenchent une consultation d’oncogénétique ?

Vos médecins peuvent suspecter que votre cancer est héréditaire si :

• Plusieurs membres de la même branche familiale sont touchés par le même cancer, ou par des cancers causés par la même anomalie génétique (on parle de cancers appartenant au même spectre tumoral). Par exemple, les mutations des gènes BRCA2 ou PALB2 peuvent favoriser aussi bien des cancers du sein que des cancers de l’ovaire.

• Un membre de votre famille a été atteint par plusieurs cancers différents appartenant au même spectre tumoral.

• Un membre de votre famille a déclaré un cancer à un âge précoce. Cette limite d’âge dépend de la localisation et du type de cancer. Elle correspond généralement à un diagnostic posé nettement plus tôt que la moyenne : par exemple avant 41 ans pour un cancer du sein.

• Un membre de votre famille a développé un cancer rare, comme un cancer du sein chez un homme.

• Un membre de votre famille a eu un cancer qui a touché les deux organes d’une paire, comme les deux seins ou les deux reins.

Si vous êtes dans l’une de ces situations, un rendez-vous avec un médecin généticien ou un conseiller en génétique vous sera proposé.

Déroulement de la consultation

Lors de la consultation, un médecin spécialiste en oncogénétique ou un conseiller en oncogénétique vous interrogera sur les cas de cancers survenus dans votre famille dont vous avez connaissance. Il établira ainsi un arbre généalogique.

Il prendra également le temps de vous expliquer en quoi consiste le test génétique, comment il est réalisé, ainsi que les enjeux pour vous et vos proches. À l’issue de ce rendez-vous, vous êtes libre d’accepter ou de refuser le test. Vous pouvez aussi demander un temps de réflexion avant de prendre votre décision.

Si vous choisissez de réaliser le test, vous devrez signer un consentement avant de procéder au prélèvement. Celui-ci s’effectue par une simple prise de sang, parfois complétée par un prélèvement salivaire pour confirmer le résultat.

Le cas index

Lorsqu’une prédisposition génétique est suspectée au sein d’une famille, le test est réalisé en priorité chez la personne la plus susceptible d’en être porteuse : c’est ce qu’on appelle le cas index. Il s’agit généralement du membre de la famille déjà touché par la maladie.

Coût du test

En France, ce test est entièrement pris en charge.

Analyse génétique

Les biologistes analysent un panel de gènes à la recherche d’altérations liées à votre cancer. Par exemple, dans le cas du cancer de l’ovaire, 13 gènes sont analysés. Ces panels sont définis et validés au niveau national par des experts du Groupe Génétique et Cancer (GGC).

Délai d’attente pour les résultats

En moyenne, il faut compter 3 à 4 mois pour obtenir votre résultat si vous êtes le cas index. Ce délai n’est pas lié à la complexité de la technique mise en œuvre, mais au manque de moyens humains et matériels.

Accompagnement psychologique

Si cette attente vous angoisse, votre oncogénéticien ou votre conseiller en génétique vous proposera de rencontrer un psychologue qui vous aidera à traverser cette période d’attente.

Impact d’un résultat positif

Connaître votre statut génétique permet, dans certains cas, de personnaliser votre protocole de soins. Par exemple, si vous avez un cancer du sein et que le test révèle que vous êtes porteuse d’une mutation dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, votre tumeur peut se révéler sensible aux traitements par inhibiteurs de PARP.

Si vous êtes à distance de la maladie ou en rémission, ce résultat permet de mettre en place un suivi personnalisé voire des mes préventives.

Information des proches

Depuis 2011, la loi relative à la bioéthique impose d’informer votre famille proche (enfants majeurs, frères, sœurs, parents…) si une prédisposition génétique est identifiée chez vous, pour qu’ils puissent s’en protéger à leur tour.

L’équipe de génétique peut également s’en charger pour vous, garantissant votre anonymat.

Enfants mineurs

Tout dépend de la mutation dont vous êtes porteuse. Si la prédisposition augmente le risque de développer un cancer dès le plus jeune âge, votre enfant mineur pourra être testé. Dans le cas contraire, il devra attendre sa majorité pour décider lui-même de réaliser le test.

Résultat négatif : que signifie-t-il ?

Dans la majorité des cas, un résultat négatif signifie qu’il n’y a pas de prédisposition génétique au cancer dans votre famille, ou que votre famille porte une anomalie génétique encore inconnue. Une surveillance sur me et adaptée à votre histoire familiale vous sera proposée.

Cet article s’inspire des informations fournies par le site de Rose magazine.