On a perdu du temps, son état coronaire s’est aggravé
Une patiente de 61 ans, qui présentait tous les signes d’une hypercholestérolémie familiale, a enfin découvert qu’elle n’avait pas été traitée pour la bonne maladie depuis son enfance. Grâce à la persévérance de l’équipe de cardiologie du CHU de Toulouse, qui l’a reçue après plus de cinquante ans d’errance médicale, des analyses approfondies ont permis d’identifier une maladie rare, la sitostérolémie. Dans ce cas, le cholestérol d’origine végétale entraîne une accumulation de graisses dans l’organisme, augmentant les risques d’infarctus.
L’histoire de cette patiente est emblématique d’un « cold case » médical. Pendant plus de cinquante ans, elle a été traitée pour une hypercholestérolémie alors qu’elle souffrait en réalité de sitostérolémie, une pathologie génétique rare. Les deux conditions se manifestent par un taux de cholestérol élevé dans le sang, mais nécessitent des traitements différents. Un traitement inapproprié peut accroître le risque de complications cardiovasculaires graves.
À son arrivée au CHU de Toulouse, la patiente présentait un dossier médical chargé, comprenant de nombreux examens. Le Pr Jean Ferrières, cardiologue au CHU, souligne que ce cas doit servir d’exemple pour les cardiologues afin d’éviter de se laisser tromper par des diagnostics apparents. Ce cas a été récemment publié dans l’American Journal of Preventive Cardiology.
La patiente avait été diagnostiquée très jeune avec une hypercholestérolémie familiale homozygote, bien que ses parents n’aient pas de cholestérol élevé. Son histoire familiale est marquée par des décès prématurés de deux frères, l’un à 15 ans et l’autre à 20 ans, ainsi que par une opération à cœur ouvert à 50 ans.
Le CHU de Toulouse est l’un des rares centres en France capable de mer les stérols végétaux, grâce à un spectromètre de masse. Ce diagnostic a révélé que la patiente souffrait de sitostérolémie, confirmée par des tests génétiques. Bien qu’elle suive désormais un régime pauvre en stérols végétaux, le Pr Ferrières souligne que plus de cinquante ans ont été perdus durant lesquels son état coronaire s’est détérioré.
Bien que la sitostérolémie soit rare, avec environ 200 cas recensés dans le monde, l’absence de dépistage suggère que de nombreux patients pourraient ignorer leur condition.
Source : La Dépêche
